Video: Wat is Spondyloepiphyseal dysplasie congenita?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 01:49
Spondyloepiphyseal dysplasie congenita (vaker afgekort tot SED dan SDC) is een zeldzame aandoening van de botgroei die resulteert in dwerggroei, karakteristieke skeletafwijkingen en soms problemen met zien en horen.
Hiervan, hoe vaak komt spondyloepiphyseale dysplasie congenita voor?
Kinderen met de aandoening kunnen ook craniofaciale misvormingen hebben, waaronder een gespleten gehemelte, een plat gezicht en hypertelorisme (wijd openstaande ogen). SEDc is bijzonder , komt voor bij minder dan 1 op 100.000 geboorten. Het komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.
Men kan zich ook afvragen, wat veroorzaakt diastrofische dysplasie? Oorzaken . Diastrofische dysplasie is veroorzaakt door een autosomaal recessieve aandoening op het gen genaamd DTDST, wat betekent dat beide ouders dit abnormale gen moeten dragen om een kind te krijgen met diaastrofale dysplasie.
Wat is in dit verband SED-ziekte?
Spondyloepiphyseale dysplasie ( SED ) is een beschrijvende term voor een groep aandoeningen met primaire betrokkenheid van de wervels en epifysaire centra, resulterend in een onevenredige dwerggroei op de korte romp. Spondylo- verwijst naar de wervelkolom, epifysair verwijst naar de groeiende uiteinden van botten en dysplasie verwijst naar abnormale groei.
Wat is een pseudo-dwerg?
Pseudoachondroplasie is een erfelijke aandoening van botgroei. Er werd ooit gedacht dat het verband hield met een andere aandoening van botgroei, achondroplasie genaamd, maar zonder de karakteristieke gelaatstrekken van die aandoening. Sommige mensen met pseudoachondroplasie hebben benen die naar buiten of naar binnen draaien (valgus- of varusmisvorming).
Aanbevolen:
Wat is een spindelvezel en wat is zijn functie?
Spindelvezels vormen een eiwitstructuur die het genetische materiaal in een cel verdeelt. De spil is nodig om de chromosomen in een oudercel gelijk te verdelen in twee dochtercellen tijdens beide soorten nucleaire deling: mitose en meiose. Tijdens mitose worden de spilvezels de mitotische spil genoemd
Wat is het cerebrum en wat doet het?
Cerebrum: is het grootste deel van de hersenen en bestaat uit de rechter- en linkerhersenhelft. Het voert hogere functies uit, zoals het interpreteren van aanraking, zicht en gehoor, evenals spraak, redeneren, emoties, leren en fijne controle van beweging. Cerebellum: bevindt zich onder de grote hersenen
Wat is een glycoproteïne, wat is een van de toepassingen van glycoproteïnen?
Glycoproteïnen zijn eiwitten die oligosacharideketens (glycanen) bevatten die covalent aan zijketens van aminozuren zijn bevestigd. Glycoproteïnen zijn ook vaak belangrijke integrale membraaneiwitten, waar ze een rol spelen bij cel-celinteracties
Wat veroorzaakt spondyloepiphyseale dysplasie congenita?
Spondyloepiphyseale dysplasie congenita is een van een spectrum van skeletaandoeningen veroorzaakt door mutaties in het COL2A1-gen. Het eiwit dat door dit gen wordt gemaakt, vormt type II collageen, een molecuul dat vooral in kraakbeen en in de heldere gel die de oogbol (het glasvocht) vult, wordt aangetroffen
Wat zijn de symptomen van hypohidrotische ectodermale dysplasie?
Hypohidrotische ectodermale dysplasie (HED) is een erfelijke huidziekte. Veel voorkomende symptomen zijn schaarse hoofdhuid en lichaamshaar, verminderd vermogen om te zweten en ontbrekende tanden. HED wordt veroorzaakt door mutaties in de EDA-, EDAR- of EDARADD-genen