Video: Wat veroorzaakt spondyloepiphyseale dysplasie congenita?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 01:49
Spondyloepiphyseale dysplasie congenita behoort tot een spectrum van skeletaandoeningen veroorzaakt door mutaties in het COL2A1-gen. Het eiwit dat door dit gen wordt gemaakt, vormt type II collageen, een molecuul dat vooral in kraakbeen en in de heldere gel die de oogbol (het glasvocht) vult, wordt aangetroffen.
Wat dit betreft, hoe vaak komt spondyloepiphyseal dysplasie congenita voor?
Kinderen met de aandoening kunnen ook craniofaciale misvormingen hebben, waaronder een gespleten gehemelte, een plat gezicht en hypertelorisme (wijd openstaande ogen). SEDc is bijzonder , komt voor bij minder dan 1 op 100.000 geboorten. Het komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.
Bovendien, wat veroorzaakt diastrofische dysplasie? Oorzaken . Diastrofale dysplasie is veroorzaakt door een autosomaal recessieve aandoening op het gen genaamd DTDST, wat betekent dat beide ouders dit abnormale gen moeten dragen om een kind te krijgen met diaastrofale dysplasie.
Wat is dan de SED-ziekte?
Spondyloepiphyseale dysplasie ( SED ) is een beschrijvende term voor een groep aandoeningen met primaire betrokkenheid van de wervels en epifysaire centra, resulterend in een onevenredige dwerggroei op de korte romp. Spondylo- verwijst naar de wervelkolom, epifysair verwijst naar de groeiende uiteinden van botten en dysplasie verwijst naar abnormale groei.
Wat is een pseudo-dwerg?
Pseudoachondroplasie is een erfelijke aandoening van botgroei. Er werd ooit gedacht dat het verband hield met een andere aandoening van botgroei, achondroplasie genaamd, maar zonder de karakteristieke gelaatstrekken van die aandoening. Sommige mensen met pseudoachondroplasie hebben benen die naar buiten of naar binnen draaien (valgus- of varusmisvorming).
Aanbevolen:
Wat veroorzaakt Kyphoscoliose?
Indien aanwezig op jonge leeftijd, variërend van kindertijd tot tienerjaren, kan kyfoscoliose vanaf de geboorte aanwezig zijn als gevolg van aangeboren afwijkingen, waaronder spina bifida. Bepaalde infecties kunnen ook leiden tot de ontwikkeling van Kyphoscoliose, zoals werveltuberculose of algemene tuberculose
Wat veroorzaakt Cicatricial pemfigoïd?
Pemfigoïd wordt veroorzaakt door een storing van het immuunsysteem en resulteert in huiduitslag en blaarvorming op de benen, armen en buik. Pemfigoïd kan ook blaarvorming op de slijmvliezen veroorzaken. Slijmvliezen produceren slijm dat de binnenkant van uw lichaam helpt beschermen
Wat is de meest voorkomende seksueel overdraagbare aandoening, wordt veroorzaakt door een bacterie en veroorzaakt soms pijnlijk urineren bij de man?
Epididymitis wordt meestal veroorzaakt door een bacteriële infectie, waaronder seksueel overdraagbare aandoeningen (soa's), zoals gonorroe of chlamydia
Wat zijn de symptomen van hypohidrotische ectodermale dysplasie?
Hypohidrotische ectodermale dysplasie (HED) is een erfelijke huidziekte. Veel voorkomende symptomen zijn schaarse hoofdhuid en lichaamshaar, verminderd vermogen om te zweten en ontbrekende tanden. HED wordt veroorzaakt door mutaties in de EDA-, EDAR- of EDARADD-genen
Wat is Spondyloepiphyseal dysplasie congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (vaker afgekort tot SED dan SDC) is een zeldzame aandoening van botgroei die resulteert in dwerggroei, karakteristieke skeletafwijkingen en soms problemen met zien en horen