Wat is de levensverwachting van een kind met de ziekte van Krabbe?
Wat is de levensverwachting van een kind met de ziekte van Krabbe?

Video: Wat is de levensverwachting van een kind met de ziekte van Krabbe?

Video: Wat is de levensverwachting van een kind met de ziekte van Krabbe?
Video: Doorleven en door leven, wanneer een kind opgroeit met een ziekte of beperking 2024, Juli-
Anonim

Ook bekend als globoïde celleukodystrofie, Ziekte van Krabbe zorgt ervoor dat de zenuwcellen in de hersenen en het centrale zenuwstelsel demyeliniseren. Baby's met deze aandoening hebben een levensverwachting van 13 maanden.

Ook om te weten is, is de ziekte van Krabbe altijd dodelijk?

Ziekte van Krabbe is een zeldzame en meestal dodelijke stoornis van het zenuwstelsel. Het is een erfelijke genetische ziekte , wat betekent dat het in families wordt doorgegeven. Mensen met Ziekte van Krabbe niet in staat zijn om genoeg van een stof genaamd galactosylceramidase aan te maken, die nodig is om myeline te maken.

Ten tweede, kan de ziekte van Krabbe worden genezen? Er is geen genezing voor Ziekte van Krabbe , en de behandeling is gericht op ondersteunende zorg. Stamceltransplantaties hebben echter enig succes opgeleverd bij zuigelingen die worden behandeld voordat de symptomen optreden en bij sommige oudere kinderen en volwassenen. Het is ook bekend als globoïde celleukodystrofie.

Evenzo, is de ziekte van Krabbe pijnlijk?

Het volwassen begin van Ziekte van Krabbe begint vaak met zichtproblemen, meestal gevolgd door spierstijfheid en moeite met lopen. Sommige symptomen omvatten, maar zijn niet beperkt tot: progressief verlies van gezichtsvermogen, verandering in het lopen of moeite met lopen (ataxie), verlies van handvaardigheid, spierzwakte en pijn.

Hoe wordt de ziekte van Krabbe geërfd?

Ziekte van Krabbe is geërfd op een autosomaal recessieve manier. Dit betekent dat om getroffen te worden, een persoon een mutatie moet hebben in beide exemplaren van het verantwoordelijke gen in elke cel. De ouders van een getroffen persoon dragen gewoonlijk elk één gemuteerde kopie van het gen en worden dragers genoemd.

Aanbevolen: