Video: Wat veroorzaakt acute intermitterende porfyrie?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 01:49
AIP wordt veroorzaakt door lage niveaus van porfobilinogeendeaminase (PBGD), een enzym dat ook vaak hydroxymethylbilaansynthase wordt genoemd. De lage niveaus van PBGD zijn over het algemeen niet voldoende om symptomen te veroorzaken; echter activerende factoren zoals: hormonen , medicijnen en veranderingen in het dieet kunnen symptomen veroorzaken.
Wat is intermitterende porfyrie?
Acute intermitterende porfyrie (AIP) is een zeldzame autosomaal dominante stofwisselingsziekte die de productie van heem aantast als gevolg van een tekort aan porfobilinogeendeaminase. Het is de meest voorkomende van de acute porfyrie.
Evenzo, welke medicijnen veroorzaken porfyrie? Andere factoren zijn onder meer medicijnen (inclusief barbituraten , hydantoïnen, andere anti-epileptica en sulfonamide-antibiotica (zie tabel Geneesmiddelen en porfyrie) en voortplantingshormonen (progesteron en verwante steroïden), in het bijzonder die hormonen die ALA-synthase in de lever en cytochroom P-450-enzymen induceren.
Dit in overweging nemend, is acute intermitterende porfyrie fataal?
acuut neuroviscerale aanvallen van porfyrie levensbedreigend kan zijn. Ze zijn zeldzaam en berucht moeilijk om klinisch te diagnosticeren, maar moeten worden overwogen, vooral bij vrouwelijke patiënten met onverklaarbare buikpijn en geassocieerde neurologische of psychiatrische kenmerken of hyponatriëmie.
Hoe voelt een porfyrie-aanval?
De meest gemelde slopende symptomen zijn diffuse ernstige pijn in de buik, rug of ledematen; andere veelvoorkomende aanval tekenen en symptomen zijn misselijkheid en braken, constipatie, hypertensie, motorische zwakte, slapeloosheid of angst [1-3, 5].
Aanbevolen:
Wat doet porfyrie met het lichaam?
Porfyrie (por-FEAR-e-uh) verwijst naar een groep aandoeningen die het gevolg zijn van een opeenhoping van natuurlijke chemicaliën die porfyrine in uw lichaam produceren. Porfyrines zijn essentieel voor de functie van hemoglobine - een eiwit in uw rode bloedcellen dat zich verbindt met porfyrine, ijzer bindt en zuurstof naar uw organen en weefsels transporteert
Wat is de meest voorkomende porfyrie?
Porphyria cutanea tarda is de meest voorkomende porfyrie en veroorzaakt blaarvorming en broosheid van de huid die wordt blootgesteld aan zonlicht. Mensen hebben chronisch terugkerende blaren op de aan de zon blootgestelde delen van hun lichaam. Overtollig ijzer kan zich ophopen in de lever en leverschade veroorzaken
Wat veroorzaakt porfyrie?
Deze aandoeningen zijn meestal erfelijk, wat betekent dat ze worden veroorzaakt door afwijkingen in genen die van ouders op kinderen worden overgedragen. Wanneer een persoon porfyrie heeft, slagen cellen er niet in lichaamschemicaliën, porfyrines en porfyrine-precursoren genoemd, te veranderen in heem, de stof die bloed zijn rode kleur geeft
Wat veroorzaakt acute dystonie?
Enkele oorzaken van verworven dystonie zijn onder meer geboorteletsel (waaronder hypoxie, gebrek aan zuurstof naar de hersenen en neonatale hersenbloeding), bepaalde infecties, reacties op bepaalde medicijnen, vergiftiging door zware metalen of koolmonoxide, trauma of beroerte
Wat veroorzaakt acute buikpijn?
Enkele van de meest voorkomende oorzaken van buikpijn zijn blindedarmontsteking, gastro-oesofageale refluxziekte (GERD), pancreatitis, galblaasaandoening, diverticulitis en obstructie van de dunne darm