Hoe wordt ureumcyclusstoornis behandeld?
Hoe wordt ureumcyclusstoornis behandeld?

Video: Hoe wordt ureumcyclusstoornis behandeld?

Video: Hoe wordt ureumcyclusstoornis behandeld?
Video: Tinnitus, hoe wordt het behandeld? 2024, Juli-
Anonim

Behandeling met drugs

Natriumfenylbutyraat of bufenyl is een ammoniakvanger die veel wordt gebruikt om: traktatie UCD's. Natriumbenzoaat wordt ook gebruikt voor de continue verwijdering van ammoniak uit de bloedbaan. Orale lactulose en neosporine kunnen de productie van ammoniak door bacteriën in de dikke darm helpen voorkomen.

De vraag is ook, wat zijn de aandoeningen van de ureumcyclus?

Samen met CPSI- en NAGS-deficiëntie is OTC-deficiëntie de ernstigste van de stoornissen in de ureumcyclus . Patiënten met volledige OTC-deficiëntie ontwikkelen snel hyperammoniëmie in de pasgeboren periode. Patiënten die met succes uit een crisis zijn gered, lopen chronisch risico op herhaalde aanvallen van hyperammoniëmie.

Bovendien, waarom hebben we de ureumcyclus nodig? Het belangrijkste doel van de ureumcyclus is om giftige ammoniak uit het lichaam te verwijderen. Ongeveer 10 tot 20 g ammoniak is elke dag uit het lichaam van een gezonde volwassene verwijderd. een disfunctioneel ureumcyclus zou gemiddelde overmatige hoeveelheid ammoniak in het lichaam, die kan leiden tot hyperammoniëmie en aanverwante ziekten.

Ten tweede, hoe wordt de ureumcyclusstoornis gediagnosticeerd?

Een leverbiopsie kan worden gedaan om de diagnose omdat het lage niveaus van enzymactiviteit kan vertonen. Er kunnen ook genetische tests worden gedaan om aan te tonen of er een probleem is met een van de genen die nodig zijn om eiwitten van de af te breken ureum cyclus om het specifieke type te identificeren stoornis in de ureumcyclus.

Welk enzym zet ureum om in ammoniak?

De eerste stap, die ook snelheidsbeperkend is, omvat de conversie van CO en ammoniak omgezet in carbamoylfosfaat via de enzym carbamoylfosfaatsynthetase I (CPS I). Ammoniak is de bron van de eerste aminegroep van ureum.

Aanbevolen: