Inhoudsopgave:

Welke ziekten worden veroorzaakt door enzymen?
Welke ziekten worden veroorzaakt door enzymen?

Video: Welke ziekten worden veroorzaakt door enzymen?

Video: Welke ziekten worden veroorzaakt door enzymen?
Video: 10. Enzymes in Liver diseases (Case discussion of Infectious hepatitis and Obstructive jaundice) 2024, Juli-
Anonim

Voorbeelden zijn:

  • Familiaire hypercholesterolemie.
  • Gaucher ziekte .
  • Hunter-syndroom.
  • Krabbé ziekte .
  • Ahornsiroop urine ziekte .
  • Metachromatische leukodystrofie.
  • Mitochondriale encefalopathie, lactaatacidose, beroerte-achtige episodes (MELAS)
  • Niemann Pick.

Simpel gezegd, wat zijn enzymstoornissen?

Enzym tekortkomingen, of de afwezigheid daarvan enzymen , zijn erfelijke afwijkingen die resulteren in een aantal levensveranderende of levensbedreigende aandoeningen: MPS: De mucopolysaccharidosen zijn een groep erfelijke ziekten waarin een defecte of ontbrekende enzym zorgt ervoor dat complexe suikermoleculen zich ophopen in cellen.

Vervolgens is de vraag: wat is een voorbeeld van een stofwisselingsziekte? EEN stofwisselingsstoornis treedt op wanneer abnormale chemische reacties in uw lichaam dit proces verstoren. Je kunt een stofwisselingsstoornis wanneer sommige organen, zoals uw lever of alvleesklier, ziek worden of niet normaal functioneren. Diabetes is een voorbeeld.

Als we dit overwegen, welk enzymtekort veroorzaakt de ziekte?

Haar ziekte wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. De wanorde is veroorzaakt door een gebrek aan enzym bekend als leverfosforylase. Daarom enzymdeficiëntie , kan de opgeslagen vorm van energie afkomstig van koolhydraten (glycogeen) zich ophopen in de lever.

Hoe wordt enzymdeficiëntie gediagnosticeerd?

De 3 belangrijkste tests die worden gebruikt om EPI te diagnosticeren zijn:

  1. Fecale elastase-test. Deze test meet de hoeveelheid elastase, een enzym geproduceerd door de alvleesklier, in uw ontlasting.
  2. Fecale vettest. Deze test controleert de hoeveelheid vet in uw ontlasting.
  3. Directe pancreasfunctietest.

Aanbevolen: