Video: Wat zijn de oorzaken van het Jacobsen-syndroom?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 01:49
Jacobsen-syndroom is een voorwaarde veroorzaakt door verlies van genetisch materiaal van chromosoom 11. Omdat deze deletie plaatsvindt aan het einde (terminus) van de lange (q) arm van chromosoom 11, Jacobsen-syndroom is ook bekend als 11q-terminalverwijdering wanorde . de tekens en symptomen van het Jacobsen-syndroom aanzienlijk variëren.
Wat zijn daarnaast symptomen van het Jacobsen-syndroom?
Jacobsen-syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door de deletie van verschillende genen op chromosoom 11. Tekens en symptomen variëren tussen getroffen mensen, maar bevatten vaak Paris-Trousseau syndroom (een bloeding) wanorde ); onderscheidende gelaatstrekken; vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden en spraak; en cognitieve stoornissen.
Weet ook, zijn er prenatale tests voor het Jacobsen-syndroom? Prenatale diagnose van 11q-deletie is mogelijk door vruchtwaterpunctie of vlokkentest en cytogenetische analyse. Pasgeborenen met Jacobsen-syndroom kan problemen hebben met voeden en sondevoeding kan nodig zijn. Speciale aandacht moet worden besteed aan hematologische problemen.
Hoe ontstaat het Jacobsen-syndroom dan?
Jacobsen-syndroom is veroorzaakt door deletie van genetisch materiaal uit de lange arm van chromosoom 11. De grootte van de deletie kan per patiënt verschillen, maar de deletie is altijd komt voor aan het uiteinde van de q-arm van chromosoom 11. Hier de aangedane persoon zou symptomen hebben die verband houden met zowel 11q- als 11p-deletie.
Kan iemand in aanmerking komen voor het Jacobsen-syndroom?
De meeste gevallen van Jacobsen-syndroom zijn niet geërfd. Slechts tussen 5 en 10 procent van de gevallen komt voor wanneer een kind de wanorde van een onaangetaste ouder. Deze ouders hebben genetisch materiaal dat herschikt is maar nog steeds aanwezig is in chromosoom 11. Dit wordt gebalanceerde translocatie genoemd.
Aanbevolen:
Wat zijn de oorzaken van botulisme?
De bacterie Clostridium botulinum veroorzaakt botulisme. Botulisme is een ziekte die wordt veroorzaakt door een neurotoxine dat wordt geproduceerd door de Clostridium botulinum-bacterie. Mensen krijgen meestal door voedsel overgedragen botulisme van onjuist ingeblikt of geconserveerd voedsel. Besmetting van een wond met de bacteriesporen kan leiden tot wondbotulisme
Welke van de volgende oorzaken zijn de oorzaak van acute bloedverliesbloedarmoede?
Bloedverlies is de meest voorkomende oorzaak van acute bloedarmoede op de afdeling spoedeisende hulp (ED). Levensbedreigende oorzaken zijn traumatisch letsel, massale bovenste of onderste gastro-intestinale (GI) bloeding, gescheurde buitenbaarmoederlijke zwangerschap, gescheurd aneurysma en gedissemineerde intravasculaire coagulatie (DIC; zie hieronder)
Wat zijn de normaalwaarden voor PaO 2 Wat zijn de waarden voor het bepalen van de ernst van hypoxemie?
Zoals de meeste medische normaalwaarden en bereiken, kan de definitie enigszins variëren, maar over het algemeen gelden de volgende definities: Milde hypoxemie: PaO2 = 60 tot 79 mmHg. Matige hypoxemie: PaO2 = 40 tot 59 mmHg. Ernstige hypoxemie: PaO2 < 40 mmHg
Welke van de volgende oorzaken zijn mogelijke oorzaken van de urinaire aandoening proteïnurie?
Eiwit komt in de urine als de nieren niet goed werken. Normaal gesproken filteren glomeruli, kleine lusjes van haarvaten (bloedvaten) in de nieren, afvalproducten en overtollig water uit het bloed. Glomeruli geven deze stoffen, maar geen grotere eiwitten en bloedcellen, door aan de urine
Welke van de volgende oorzaken zijn van leukopenie?
De volgende aandoeningen kunnen leukopenie veroorzaken: Bloedcel- en beenmergaandoeningen: Deze kunnen leiden tot leukopenie. Voorbeelden zijn aplastische anemie, overactieve milt en myelodysplastische syndromen. Kanker: Leukemie en andere vormen van kanker kunnen het beenmerg beschadigen en leiden tot leukopenie