Wat is de normale functie van fibrilline 1?
Wat is de normale functie van fibrilline 1?

Video: Wat is de normale functie van fibrilline 1?

Video: Wat is de normale functie van fibrilline 1?
Video: Marfan Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Juli-
Anonim

Fibrilline - 1 is een grote, extracellulaire matrix-glycoproteïne die dient als een structurele component van 10-12 nm calciumbindende microfibrillen. Deze microfibrillen bieden krachtdragende structurele ondersteuning in elastisch en niet-elastisch bindweefsel door het hele lichaam.

Ook de vraag is, wat is de functie van fibrilline 1?

normaal Functie Het FBN1-gen geeft instructies voor het maken van een groot eiwit genaamd fibrilline - 1 . Dit eiwit wordt uit cellen getransporteerd naar de extracellulaire matrix, een ingewikkeld rooster van eiwitten en andere moleculen dat zich vormt in de ruimten tussen cellen.

En waar staat fbn1 voor? Doen Verkoop mijn persoonlijke gegevens niet.

Waar wordt op deze manier fibrilline gevonden?

Fibrilline-1 Tot op heden zijn er 3 vormen van fibrilline beschreven. Het fibrilline-1-eiwit werd in 1986 door Engvall geïsoleerd en mutaties in het FBN1-gen veroorzaken het Marfan-syndroom. Dit eiwit wordt gevonden bij mensen en het gen ervan wordt gevonden op chromosoom 15. Op dit moment zijn er meer dan 1500 verschillende mutaties beschreven.

Welk chromosoom wordt beïnvloed door het Marfan syndroom?

Mutaties in de FBN1 of fibrilline gen op chromosoom 15 een genetische aandoening veroorzaken die het Marfan-syndroom wordt genoemd. Het misvormde eiwit van de gemuteerde gen verzwakt de pezen, ligamenten en andere bindweefsels in het lichaam.

Aanbevolen: