Inhoudsopgave:
Video: Wat is lysosomale stapelingsziekte?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 01:49
Endocrinologie. Lysosomale stapelingsziekten (LSD's; /ˌla?s?ˈso?m?l/) zijn een groep van ongeveer 50 zeldzame erfelijke metabole aandoeningen die het gevolg zijn van gebreken in lysosomaal functie. lysosomen zijn zakjes enzymen in cellen die grote moleculen verteren en de fragmenten doorgeven aan andere delen van de cel voor recycling.
Wat zijn hierin voorbeelden van lysosomale stapelingsziekten?
Meerdere lysosomale stapelingsstoornissen zoals voor voorbeeld Gaucher ziekte , 12 Tay Sachs ziekte , 13 Pompe ziekte , 14 bèta-galactosidase-deficiëntie15 hebben infantiel, juveniel en volwassen vormen. De ernst van a lysosomale opslag stoornistype zal gedeeltelijk afhangen van het type zich ophopend afvalproduct.
Vervolgens is de vraag, wat is de oorzaak van lysosomale stapelingsziekte? In ieder geval, lysosomale stapelingsziekten zijn veroorzaakt door een aangeboren stofwisselingsfout die resulteert in de afwezigheid of deficiëntie van een enzym, wat leidt tot de ongepaste opslag van materiaal in verschillende cellen van het lichaam. Meest lysosomale stapelingsstoornissen worden autosomaal recessief overgeërfd.
wat zijn de lysosomale stapelingsstoornissen en wat zijn de symptomen?
Symptomen van lysosomale stapelingsziekten
- Vertraging in intellectuele en fysieke ontwikkeling.
- aanvallen.
- Gezichts- en andere botafwijkingen.
- Gewrichtsstijfheid en pijn.
- Moeite met ademhalen.
- Problemen met zien en horen.
- Bloedarmoede, neusbloedingen en gemakkelijk bloeden of blauwe plekken.
- Gezwollen buik door vergrote milt of lever.
Hoeveel lysosomale stapelingsziekten zijn er?
Lysosomale stapelingsziekte Lijst. De wetenschappelijke gemeenschap heeft meer dan 40 soorten lysosomale stapelingsziekten en dat aantal blijft groeien. Hoewel de verschillende soorten LSD's zijn afzonderlijk zeldzaam, samen hebben ze ongeveer invloed op in 7.700 geboorten, waardoor ze een relatief veel voorkomend gezondheidsprobleem zijn.
Aanbevolen:
Wat is een spindelvezel en wat is zijn functie?
Spindelvezels vormen een eiwitstructuur die het genetische materiaal in een cel verdeelt. De spil is nodig om de chromosomen in een oudercel gelijk te verdelen in twee dochtercellen tijdens beide soorten nucleaire deling: mitose en meiose. Tijdens mitose worden de spilvezels de mitotische spil genoemd
Wat is het cerebrum en wat doet het?
Cerebrum: is het grootste deel van de hersenen en bestaat uit de rechter- en linkerhersenhelft. Het voert hogere functies uit, zoals het interpreteren van aanraking, zicht en gehoor, evenals spraak, redeneren, emoties, leren en fijne controle van beweging. Cerebellum: bevindt zich onder de grote hersenen
Wat is een glycoproteïne, wat is een van de toepassingen van glycoproteïnen?
Glycoproteïnen zijn eiwitten die oligosacharideketens (glycanen) bevatten die covalent aan zijketens van aminozuren zijn bevestigd. Glycoproteïnen zijn ook vaak belangrijke integrale membraaneiwitten, waar ze een rol spelen bij cel-celinteracties
Wat is de thymus wat gebeurt ermee in de puberteit?
De thymusklier, die zich achter je borstbeen en tussen je longen bevindt, is alleen actief tot de puberteit. Na de puberteit begint de thymus langzaam te krimpen en wordt deze vervangen door vet. Thymosine is het hormoon van de thymus en stimuleert de ontwikkeling van ziektebestrijdende T-cellen
Wat is perceptuele constantheid en wat zijn grootte constantheid kleur constantheid vorm constantheid)?
Perceptuele constantheid, ook wel objectconstantie of constantheidsfenomeen genoemd, de neiging van dieren en mensen om vertrouwde objecten te zien als een standaardvorm, grootte, kleur of locatie, ongeacht veranderingen in de perspectiefhoek, afstand of verlichting