Waar wordt galactosemie door veroorzaakt?

2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 01:49

Galactosemie is veroorzaakt door mutaties in genen en een tekort aan enzymen. Dat oorzaken de suiker galactose op te bouwen in het bloed. Het is een erfelijke aandoening en ouders kunnen het doorgeven aan hun biologische kinderen.

Hierin, wat veroorzaakt galactosemie?

Klassieke galactosemie treedt op wanneer een enzym genaamd galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (GALT) ontbreekt of niet werkt. Dit leverenzym is verantwoordelijk voor het afbreken van galactose (een suikerbijproduct van lactose dat wordt aangetroffen in borst melk, koemelk en andere zuivelproducten) omzetten in glucose

Bovendien, wat is de galactosemie? Galactosemie is een aandoening die invloed heeft op de manier waarop het lichaam een eenvoudige suiker, galactose genaamd, verwerkt. Het maakt voornamelijk deel uit van een grotere suiker, lactose genaamd, die in alle zuivelproducten en veel babyvoeding wordt aangetroffen. De tekenen en symptomen van galactosemie gevolg van een onvermogen om galactose te gebruiken om energie te produceren.

Mensen vragen ook, wat zijn de tekenen en symptomen van galactosemie?

Als melk of melkproducten worden gegeven, kan een pasgeborene of zuigeling met galactosemie tekenen en symptomen ontwikkelen, waaronder:

• Slechte voeding.
• Braken.
• Geelzucht.
• Slechte gewichtstoename.
• Het uitblijven van het geboortegewicht, wat meestal gebeurt tegen de tijd dat een pasgeborene twee weken oud is.
• Lethargie.
• Prikkelbaarheid.
• aanvallen.

Hoe vaak komt galactosemie voor?

Klassiek galactosemie treft 1 op 30.000 tot 1 op 60.000 pasgeborenen, en het is meer gemeenschappelijk bij individuen van Ierse afkomst. De prevalentie van klinische variant galactosemie wordt geschat op 1 op 20.000. De prevalentie van Duarte galactosemie is ongeveer 1 op 4.000.