Wat zijn de symptomen van het Cowden-syndroom?
Wat zijn de symptomen van het Cowden-syndroom?

Video: Wat zijn de symptomen van het Cowden-syndroom?

Video: Wat zijn de symptomen van het Cowden-syndroom?
Video: What is Cowden Syndrome? 2024, Juni-
Anonim

Adolescente patiënten getroffen met Cowden-syndroom ontwikkelen karakteristieke laesies genaamd trichilemmoma's, die zich meestal op het gezicht ontwikkelen, en wratachtige papels rond de mond en op de oren. Orale papillomen komen ook vaak voor. Verder zijn ook glanzende palmaire keratosen met centrale dells aanwezig.

Wat is dan het Cowden-syndroom?

Cowden-syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door meerdere goedaardige, tumorachtige gezwellen, hamartomen genaamd, en een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker. Bijna iedereen met Cowden-syndroom ontwikkelt hamartomen. Andere ziekten van de borst, schildklier en endometrium komen ook vaak voor bij Cowden-syndroom.

Vervolgens is de vraag, is er een remedie voor het Cowden-syndroom? Momenteel, daar is niet genezing voor PHTS/ Cowden-syndroom . Patiënten ondergaan levenslange bewaking om te controleren op goedaardige en kankerachtige gezwellen om te helpen detecteren ieder problemen bij de vroegste, meest behandelbare tijdstip. Zijn aanbevolen dat mensen met PHTS/ Cowden-syndroom hebben: Gespecialiseerde screening op borstkanker.

Evenzo wordt gevraagd, hoe wordt het Cowden-syndroom gediagnosticeerd?

EEN diagnose van Cowden-syndroom is gebaseerd op de aanwezigheid van karakteristieke tekenen en symptomen. genetisch testen voor een mutatie in het PTEN-gen kan dan worden besteld om de diagnose . Als er geen mutatie in PTEN wordt gevonden, genetisch testen voor de andere genen waarvan bekend is dat ze veroorzaken Cowden-syndroom kan worden beschouwd.

Hoe wordt het Cowden-syndroom geërfd?

Cowden-syndroom kan zijn geërfd of doorgegeven van een getroffen ouder op een kind. CS heeft een autosomaal dominant patroon van erfenis . Dit betekent dat elk kind (man of vrouw) met een getroffen ouder 50 procent kans heeft op erven de PTEN gen mutatie en het ontwikkelen van CS.

Aanbevolen: