Wat is het Cowden-syndroom?
Wat is het Cowden-syndroom?

Video: Wat is het Cowden-syndroom?

Video: Wat is het Cowden-syndroom?
Video: Cowden Syndrome 2024, Juni-
Anonim

Cowden-syndroom is een wanorde gekenmerkt door meerdere goedaardige, tumorachtige gezwellen, hamartomen genaamd, en een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker. Bijna iedereen met Cowden-syndroom ontwikkelt hamartomen. Andere ziekten van de borst, schildklier en endometrium komen ook vaak voor bij Cowden-syndroom.

De vraag is ook, wat zijn de symptomen van het Cowden-syndroom?

Andere tekenen en symptomen van het Cowden-syndroom kunnen goedaardige ziekten van de borst, schildklier en endometrium zijn; een zeldzaam, goedaardig brein tumor ziekte van Lhermitte-Duclos genoemd; een vergroot hoofd ( macrocefalie ); autisme spectrum stoornis; verstandelijk gehandicapt ; en vasculair (het netwerk van bloedvaten van het lichaam)

Men kan zich ook afvragen, hoe wordt het Cowden-syndroom geërfd? Cowden-syndroom kan zijn geërfd of doorgegeven van een getroffen ouder op een kind. CS heeft een autosomaal dominant patroon van erfenis . Dit betekent dat elk kind (man of vrouw) met een getroffen ouder 50 procent kans heeft op erven de PTEN gen mutatie en het ontwikkelen van CS.

Is er trouwens een remedie voor het Cowden-syndroom?

Momenteel, daar is niet genezing voor PHTS/ Cowden-syndroom . Patiënten ondergaan levenslange bewaking om te controleren op goedaardige en kankerachtige gezwellen om te helpen detecteren ieder problemen bij de vroegste, meest behandelbare tijdstip. Zijn aanbevolen dat mensen met PHTS/ Cowden-syndroom hebben: Gespecialiseerde screening op borstkanker.

Wat veroorzaakt PTEN-mutatie?

Oorzaken van PTEN hamartoma tumor syndroom De aandoening kan worden geërfd of veroorzaakt door "nieuw" mutaties in een van de zaadcellen van de vader, de eicellen van de moeder of in een cel van de zich ontwikkelende foetus. De rol van de PTEN-gen is om een enzym te produceren dat fungeert als onderdeel van een chemische route om cellen te signaleren om te stoppen met delen.

Aanbevolen: