Inhoudsopgave:

Wat zijn de tekenen en symptomen van tubereuze sclerose?
Wat zijn de tekenen en symptomen van tubereuze sclerose?

Video: Wat zijn de tekenen en symptomen van tubereuze sclerose?

Video: Wat zijn de tekenen en symptomen van tubereuze sclerose?
Video: Tuberous Sclerosis 2024, September
Anonim

Hoewel de tekenen en symptomen uniek zijn voor elke persoon met tubereuze sclerose, kunnen ze het volgende omvatten:

  • Huidafwijkingen.
  • epileptische aanvallen .
  • Cognitieve handicaps.
  • Gedragsproblemen.
  • Nierproblemen.
  • Hartproblemen.
  • Long problemen.
  • Oogafwijkingen.

Bovendien, wat is de oorzaak van tubereuze sclerose?

TSC is veroorzaakt door defecten of mutaties op twee genen - TSC1 en TSC2. Slechts één van de genen hoeft te worden aangetast om TSC aanwezig te laten zijn. Het TSC1-gen, ontdekt in 1997, bevindt zich op chromosoom 9 en produceert een eiwit dat hamartine wordt genoemd.

op welke leeftijd wordt tubereuze sclerose gediagnosticeerd? Het gemiddelde leeftijd Bij diagnose was 7,5 jaar. Van de patiënten was 81% gediagnosticeerd voor de leeftijd van 10. Diagnose tijdens de adolescentie en volwassenheid was niet ongewoon.

Naast bovenstaande, is tubereuze sclerose levensbedreigend?

Tubereuze sclerose complex is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de groei van talrijke goedaardige (goedaardige) tumoren in vele delen van het lichaam. Niertumoren komen vaak voor bij mensen met tubereuze sclerose complex; deze gezwellen kunnen ernstige problemen met de nierfunctie veroorzaken en kunnen leven - dreigend in sommige gevallen.

Hoe beïnvloedt tubereuze sclerose de hersenen?

Het gemeenschappelijke kenmerk van Tubereuze sclerose is de overgroei van “normaal” weefsel in de brein en in andere organen, waaronder de huid, nieren, hart, lever en longen. Deze gezwellen beginnen zich te vormen in de brein voor de geboorte en kan bemoeien met brein functioneren.

Aanbevolen: