Welke genetische ziekte is gekoppeld aan een mutatie van het tumorsuppressorgen?
Welke genetische ziekte is gekoppeld aan een mutatie van het tumorsuppressorgen?

Video: Welke genetische ziekte is gekoppeld aan een mutatie van het tumorsuppressorgen?

Video: Welke genetische ziekte is gekoppeld aan een mutatie van het tumorsuppressorgen?
Video: Oncogenes and Tumor Suppressor Genes - Tumor Genetics 2024, Juli-
Anonim

Erfelijke mutaties van twee andere tumorsuppressorgenen , BRCA1 en BRCA2, zijn verantwoordelijk voor: erfgenaam gevallen van borstkanker, die 5 tot 10% van de totale incidentie van borstkanker uitmaken.

Dragen gemuteerde tumorsuppressorgenen en oncogenen dan verschillende soorten mutaties?

Dominante winst-van-functie mutaties in protooncogenen en recessief functieverlies mutaties in tumor - suppressorgenen zijn oncogeen . een activerende mutatie van een van de twee allelen van een proto- oncogen converteert het naar een oncogen , die kan induceren transformatie in gekweekte cellen of kanker bij dieren.

Weet ook, wat gebeurt er als er een mutatie is in het p53-gen? De meeste TP53 mutaties verander enkele aminozuren in de p53 eiwit , wat leidt tot de productie van een gewijzigde versie van de eiwit die de celproliferatie niet kunnen beheersen en die geen apoptose kunnen veroorzaken in cellen met gemuteerd of beschadigd DNA. Hierdoor kan DNA-schade zich ophopen in cellen.

Weet ook, waarom zijn mutaties in tumorsuppressorgenen recessief?

Tumorsuppressorgenen zijn recessief op cellulair niveau en daarom is inactivering van beide allelen vereist. Dit wordt vaker bereikt door mutatie van het ene allel en deletie van het tweede allel. Eindelijk wat mutaties fungeren als dominant negatief, en effectief een enkele gebeurtenis inactiveert beide allelen.

Is p53-mutatie dominant of recessief?

Er zijn uitzonderingen op de regel met twee treffers voor tumoronderdrukkers, zoals bepaalde mutaties in de p53 gen product. p53 mutaties kan functioneren als een dominant negatief, wat betekent dat a gemuteerde p53 eiwit kan de functie van het natuurlijke eiwit dat wordt geproduceerd uit de niet- gemuteerd allel.

Aanbevolen: