Hoe beïnvloedt het Kearns Sayre-syndroom de cellulaire ademhaling?
Hoe beïnvloedt het Kearns Sayre-syndroom de cellulaire ademhaling?

Video: Hoe beïnvloedt het Kearns Sayre-syndroom de cellulaire ademhaling?

Video: Hoe beïnvloedt het Kearns Sayre-syndroom de cellulaire ademhaling?
Video: Mitochondrial Diseases : MELAS, MERRF, Kearns-Sayre syndrome, Leigh syndrome #Usmle Biochemistry. 2024, Juni-
Anonim

Kearns - Het Sayre-syndroom is een aandoening veroorzaakt door defecten in mitochondriën, die zijn structuren in cellen die zuurstof gebruiken om de energie van voedsel om te zetten in een vormcel kan gebruik maken van. Deleties van mtDNA leiden tot een verslechtering van de oxidatieve fosforylering en een afname van mobiel energie productie.

Vervolgens kan men zich ook afvragen, welk organel beïnvloedt het Kearns Sayre-syndroom?

Het Kearns-Sayre-syndroom is een mitochondriaal DNA (mtDNA) deletiesyndroom. Het is het gevolg van afwijkingen in het DNA van mitochondriën - kleine staafachtige structuren die in elke cel van het lichaam worden aangetroffen en die de energie produceren die cellulaire functies aandrijft.

Evenzo, wat zijn de belangrijkste symptomen van het Kearns Sayre-syndroom? Tekenen en symptomen van het Kearns-Sayre-syndroom zijn onder meer:

  • Spierzwakte - Proximale myopathie, ptosis en externe oftalmoplegie.
  • Disfunctie van het centrale zenuwstelsel (CZS) - Retinitis pigmentosa, cerebellaire ataxie, cognitieve stoornissen, cataracten en encefalopathie.

Weet ook, is het Kearns Sayre-syndroom dodelijk?

Kearns - Syndroom van Sayre is meestal het gevolg van enkele grootschalige deletiemutaties van mitochondriaal DNA. In Kearns - Syndroom van Sayre , progressief hartgeleidingsblok komt vaak voor en kan fataal ; daarom kan het tijdig plaatsen van een pacemaker de levensduur verlengen.

Hoe vaak komt het Kearns Sayre-syndroom voor?

Kearns - Syndroom van Sayre (KSS) is een bijzonder neuromusculair wanorde . Bij deze aandoeningen zijn abnormaal hoge aantallen defecte mitochondriën aanwezig. Bij ongeveer 80 procent van de getroffen individuen van KSS zullen tests ontbrekend genetisch materiaal (deletie) onthullen met betrekking tot het unieke DNA in mitochondriën (mtDNA).

Aanbevolen: