Inhoudsopgave:
Video: Wat zijn de symptomen van het Beckwith Wiedemann-syndroom?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 01:49
Tekenen en symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom zijn onder meer:
- Grote maat voor een pasgeboren baby.
- Rode moedervlek op voorhoofd of oogleden (naevus flammeus)
- Kreukels in oorlellen.
- Grote tong ( macroglossie )
- Lage bloedsuikerspiegel.
- Buikwanddefect (navelbreuk of omphalocele )
- Vergroting van sommige organen.
Bovendien, wat veroorzaakt het Beckwith Wiedemann-syndroom?
De meeste gevallen van Beckwith - Wiedemann-syndroom zijn veroorzaakt door abnormale regulatie van ingeprinte genen in het BWS kritische gebied (IC1 en IC2) op chromosoom 11p15. 5 veroorzaakt door een van de verschillende genetische mechanismen. Ongeveer 10% tot 15% van de getroffen mensen maakt deel uit van gezinnen met meer dan één getroffen persoon.
Ten tweede, hoe zeldzaam is het Beckwith Wiedemann-syndroom? Beckwith - Wiedemann-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 11.000 geboorten, met ongeveer gelijke incidentie bij jongens en meisjes. Echter, omdat kinderen met mildere gevallen van de syndroom mag nooit een diagnose krijgen van Beckwith - Wiedemann-syndroom of 11p overgroeispectrum, kan dit cijfer een onderschatting zijn.
Evenzo vragen mensen: is het Beckwith Wiedemann-syndroom een handicap?
Soms kinderen of volwassenen met Beckwith - Wiedemann-syndroom of geïsoleerde hemihypertrofie kan verdrietig, angstig of boos zijn. Sommige mensen met veranderingen die ervoor zorgen dat Beckwith - Wiedemann-syndroom zou moeite kunnen hebben om onbekwaamheid dekking, levensverzekering of verzekering voor langdurige zorg in sommige staten.
Wat is BWS?
Beckwith-Wiedemann-syndroom ( BWS ) is een groeiregulatiestoornis. Kinderen met BWS kan ook hemihyperplasie hebben, waarbij sommige delen van het lichaam aan de ene kant groter zijn dan aan de andere kant. De belangrijkste kenmerken van BWS , macrosomie en macroglossie, zijn vaak aanwezig bij de geboorte.
Aanbevolen:
Welke van de volgende symptomen zijn symptomen van diabetes?
Veel voorkomende symptomen van diabetes: Vaak plassen. Zeer dorstig gevoel. Je erg hongerig voelen, ook al ben je aan het eten. Extreme vermoeidheid. Wazig zicht. Snijwonden/kneuzingen die langzaam genezen. Gewichtsverlies - ook al eet u meer (type 1) Tintelingen, pijn of gevoelloosheid in de handen/voeten (type 2)
Wat zijn de drie klassieke symptomen van een diabetespatiënt en waarom zijn die symptomen aanwezig?
De 3 grote tekenen van diabetes zijn: Polyurie – de noodzaak om vaak te plassen, vooral 's nachts. Polydipsie - verhoogde dorst en behoefte aan vocht. Polyfagie - een verhoogde eetlust
Wat zijn de symptomen van perifeer arterieel vaatlijden Alles selecteren wat van toepassing is?
Wat zijn de symptomen van perifere vaatziekte? Haaruitval op de voeten en benen. Claudicatio intermittens - de dij- of kuitspieren kunnen pijn voelen bij het lopen of traplopen; sommige mensen klagen over pijnlijke heupen. Been zwakte. Een voet of het onderbeen kan koud aanvoelen. Gevoelloosheid in de benen. Broze teennagels
Wat zijn de tekenen en symptomen van aandoeningen van het bewegingsapparaat?
Omvat ziekten: reumatoïde artritis
Wat zijn de symptomen van het ruiken van uitlaatgassen?
Korte episodes van fantoomgeuren of fantosmie - iets ruiken dat er niet is - kunnen worden veroorzaakt door temporale kwabaanvallen, epilepsie of hoofdtrauma. Phantosmia wordt ook geassocieerd met de ziekte van Alzheimer en soms met het begin van migraine