Video: Waar is het CFTR-gen verantwoordelijk voor?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 01:49
Het CFTR-gen geeft instructies voor het maken van a eiwit genaamd de cystic fibrosis transmembraan conductantie regulator . Dit eiwit functioneert als een kanaal door het membraan van cellen die slijm, zweet, speeksel, tranen en spijsverteringsenzymen produceren.
Simpel gezegd, wat gebeurt er als het CFTR-eiwit wordt gemuteerd?
Bij mensen met CF mutaties in de CFTR gen veroorzaken de CFTR-eiwit defect raken, wat leidt tot een opeenhoping van dik slijm. Als de CFTR-eiwit niet goed functioneert, wordt de balans van chloride en vocht verstoord, waardoor slijm in verschillende organen dik en plakkerig wordt.
wat gebeurt er met het CFTR-gen bij cystische fibrose? Mutaties in de CFTR-gen veroorzaken de CFTR eiwit defect raken of helemaal niet worden aangemaakt, wat leidt tot een opeenhoping van dik slijm, wat op zijn beurt leidt tot aanhoudende longinfecties, vernietiging van de alvleesklier en complicaties in andere organen. Taaislijmziekte is een voorbeeld van een recessieve ziekte.
Heeft dus iedereen het CFTR-gen?
Iedereen erft twee exemplaren van de CFTR (cystic fibrosis transmembraan conductantie regulator) gen . Sommige van de geërfde kopieën zijn echter mutaties. Tot op heden hebben meer dan 700 mutaties van de CFTR-gen hebben geïdentificeerd. Deze mutaties kunnen homozygoot, dezelfde of heterozygoot verschillende mutaties zijn.
Hoe wordt het CFTR-gen gemuteerd?
Allemaal ziekteverwekkend mutaties in de CFTR-gen voorkomen dat het kanaal goed functioneert, wat leidt tot een blokkering van de beweging van zout en water in en uit cellen. Als gevolg van deze blokkade produceren cellen die de doorgangen van de longen, pancreas en andere organen bekleden abnormaal dik, plakkerig slijm.
Aanbevolen:
Wie is verantwoordelijk voor het aanbrengen van het werkplaatsetiket op het gecontroleerde product?
Wie is verantwoordelijk voor de etikettering? Leveranciers zijn verantwoordelijk voor het labelen van door WHMIS gecontroleerde producten die zij aan klanten leveren. Werkgevers en soms werknemers zijn allemaal verantwoordelijk voor het etiketteren of heretiketteren van producten op de werkplek, zoals voorgeschreven in de wetgeving op het gebied van gezondheid en veiligheid op het werk
Waar is het endocriene systeem verantwoordelijk voor?
Het endocriene systeem bestaat uit klieren die hormonen produceren en afscheiden, chemische stoffen die in het lichaam worden geproduceerd en die de activiteit van cellen of organen reguleren. Deze hormonen reguleren de groei van het lichaam, het metabolisme (de fysieke en chemische processen van het lichaam) en de seksuele ontwikkeling en functie
Welk lichaamssysteem is verantwoordelijk voor het genereren van elektrische impulsen die het spierstelsel aansturen?
Het zenuwstelsel is een integraal onderdeel van ons vermogen om in alle opzichten te functioneren. Zoals we weten, creëren spieren beweging door samen te trekken en aan onze botten te trekken. Het is echter het zenuwstelsel dat verantwoordelijk is voor het stimuleren van de spieren en ervoor zorgen dat ze samentrekken
Wat is de term die wordt gebruikt voor secreties van endocriene klieren die verantwoordelijk zijn voor veranderingen die plaatsvinden in het lichaam?
De term die wordt gebruikt voor de afscheiding van endocriene klieren is hormonen, die verantwoordelijk zijn voor verschillende veranderingen die in het lichaam plaatsvinden
Waar is het limbisch systeem verantwoordelijk voor?
Het limbisch systeem is het deel van de hersenen dat zich bezighoudt met drie belangrijke functies: emoties, herinneringen en opwinding (of stimulatie). De thalamus bevindt zich in de hersenstam en maakt deel uit van de route van informatie naar de grote hersenen, het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor denken en bewegen