Video: Waar is de ziekte van Tay Sachs naar vernoemd?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 01:49
De ziekte is genoemd naar de Britse oogarts Warren Tay die voor het eerst de rode vlek op het netvlies van het oog beschreef in 1881, en de Amerikaanse neuroloog Bernard Sachs van het Mount Sinai Hospital die de cellulaire veranderingen beschreef van Tay - Sachs en constateerde een verhoogde prevalentie in de Oost-Europese Joodse
Hoe komt de ziekte van Tay Sachs aan zijn naam?
De ziekte is vernoemd naar Waren Tay , die in 1881 voor het eerst een symptomatische rode vlek op het netvlies van het oog beschreef; en Bernard Sachs , die in 1887 de cellulaire veranderingen beschreef en een verhoogde snelheid van ziekte bij Asjkenazische Joden.
Evenzo, wat gebeurt er bij de ziekte van Tay Sachs? Tay - ziekte van Sachs treedt op wanneer het lichaam hexosaminidase A mist. Dit is een eiwit dat helpt bij het afbreken van een groep chemicaliën die in zenuwweefsel wordt aangetroffen en die gangliosiden worden genoemd. Zonder dit eiwit hopen gangliosiden, met name ganglioside GM2, zich op in cellen, vaak zenuwcellen in de hersenen.
Wat is daarvan het genotype van de ziekte van Tay Sachs?
Tay - Sachs is een autosomaal recessief ziekte veroorzaakt door mutaties in beide allelen van een gen (HEXA) op chromosoom 15. HEXA codeert voor de alfa-subeenheid van het enzym β-hexosaminidase A. Dit enzym wordt aangetroffen in lysosomen, organellen die grote moleculen afbreken voor recycling door de cel.
Zijn er andere namen voor de ziekte van Tay Sachs?
Een andere naam voor Tay - ziekte van Sachs is GM2 gangliosidose type 1. Daar zijn twee ander , verwante aandoeningen, genaamd Sandhoff ziekte en hexosaminidase-activatordeficiëntie die niet te onderscheiden zijn van Tay - ziekte van Sachs gebaseerd op symptomen en kan alleen worden gedifferentieerd door middel van testen om vast te stellen: de onderliggende oorzaak.
Aanbevolen:
Wat is de rol van lysosomen bij de ziekte van Tay Sachs?
Het HEXA-gen geeft instructies voor het maken van een deel van een enzym genaamd beta-hexosaminidase A, dat een cruciale rol speelt in de hersenen en het ruggenmerg. Dit enzym bevindt zich in lysosomen, dit zijn structuren in cellen die giftige stoffen afbreken en fungeren als recyclingcentra
Wat voor soort ziekte is de ziekte van Lyme?
De ziekte van Lyme, ook wel Lyme-borreliose genoemd, is een infectieziekte die wordt veroorzaakt door de Borrelia-bacterie die wordt verspreid door teken. Het meest voorkomende teken van infectie is een zich uitbreidend gebied van roodheid op de huid, bekend als erythema migrans, dat ongeveer een week nadat het optrad op de plaats van de tekenbeet verschijnt
Kun je overlijden aan de ziekte van Tay Sachs?
De klassieke infantiele ziekte van Tay-Sachs is een dodelijke ziekte en kinderen met deze ziekte sterven gewoonlijk op de leeftijd van 5 jaar. Juveniele Tay-Sachs is ook dodelijk, waarbij de dood optreedt in de adolescentie of vroege volwassenheid. De langetermijnvooruitzichten voor de volwassen vorm zijn niet bekend
Waar is de ziekte van Tay Sachs ontstaan?
Differentiële diagnose: ziekte van Sandhoff, Leigh
Wat is het verschil tussen de ziekte van Addison en de ziekte van Cushing?
De ziekte van Cushing en Addison zijn twee veelvoorkomende endocriene aandoeningen, en beide hebben betrekking op de bijnier, die verantwoordelijk is voor de productie van cortisol en aldosteron. Aan de andere kant wordt de ziekte van Addison veroorzaakt door lage niveaus van cortisol en aldosteron