Inhoudsopgave:

Wat betekent antitrypsine?
Wat betekent antitrypsine?

Video: Wat betekent antitrypsine?

Video: Wat betekent antitrypsine?
Video: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Juli-
Anonim

Samenvatting. Alfa-1 antitrypsine-deficiëntie (AAT tekort ) is een erfelijke aandoening die uw risico op long- en leveraandoeningen verhoogt. Alfa-1 antitrypsine (AAT) is een eiwit dat de longen beschermt. De lever maakt het. Als de AAT-eiwitten niet de juiste vorm hebben, komen ze vast te zitten in de levercellen en kan de longen niet bereiken

De vraag is ook, wat veroorzaakt antitrypsine-deficiëntie?

Oorzaak . Alfa-1 antitrypsine-deficiëntie (AATD) is veroorzaakt door veranderingen (pathogene varianten, ook wel mutaties genoemd) in het SERPINA1-gen. Dit gen geeft het lichaam instructies om een eiwit genaamd alfa-1. te maken antitrypsine (AAT). Een van de taken van AAT is om het lichaam te beschermen tegen een ander eiwit dat neutrofiel elastase wordt genoemd

Weet ook, is Alpha 1 antitrypsine-deficiëntie dodelijk? Invoering: Alfa - 1 antitrypsinedeficiëntie (AATD) is een veel voorkomende erfelijke ziekte, geassocieerd met een verhoogd risico op long- en extrapulmonale ziekte. Het is een van de meest voorkomende fataal genetische ziekte op volwassen leeftijd. De doodsoorzaken waren leverziekte (44%), ademhalingsziekte (31%) en andere (25%).

Simpel gezegd, wat zijn de symptomen van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie?

De tekenen en symptomen die de meeste mensen ervaren met dit tekort zijn:

  • Chronische hoest.
  • Emfyseem.
  • COPD.
  • Leverfalen.
  • Hepatitis.
  • Hepatomegalie (vergrote lever)
  • Geelzucht.
  • Cirrose.

Wat doet alfa 1-antitrypsine?

Alfa-1 antitrypsine (AAT) is een eiwit dat wordt meestal geproduceerd in de lever . De primaire functie is het beschermen van de longen van neutrofiel elastase. Neutrofiel elastase is een enzym dat normaal gesproken een nuttig doel dient in longweefsel: het verteert beschadigde of verouderende cellen en bacteriën om genezing te bevorderen.

Aanbevolen: