Video: Op welk chromosoom bevindt zich het tubereuze sclerosecomplex?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 01:49
Genetische analyse
Tubereuze Sclerose Complex is een autosomaal dominante aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de twee bekende genen. Het TSC1-gen is gelegen Aan chromosoom 9q34 en het TSC2-gen aan chromosoom 16p13
Daarnaast, welk type mutatie is tubereuze sclerose?
Mutaties in het TSC1- of TSC2-gen kan veroorzaken tubereuze sclerose complex. De TSC1- en TSC2-genen geven instructies voor het maken van respectievelijk de eiwitten hamartin en tuberine. Binnen cellen werken deze twee eiwitten waarschijnlijk samen om de celgroei en -grootte te helpen reguleren.
Ten tweede, wat is de oorzaak van tubereuze sclerose? Tubereuze sclerose is veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het TSC1- of TSC2-gen. Deze genen zijn betrokken bij het reguleren van celgroei en de mutaties leiden tot ongecontroleerde groei en meerdere tumoren door het hele lichaam.
Ten tweede, wat zijn knollen bij tubereuze sclerose?
De naam tubereuze sclerose komt van het kenmerk knol of aardappelachtige knobbeltjes in de hersenen, die met de leeftijd verkalken en hard of sclerotisch worden. De aandoening - ooit bekend als epiloia of de ziekte van Bourneville - werd meer dan 100 jaar geleden voor het eerst geïdentificeerd door een Franse arts.
Komt tubereuze sclerose veel voor?
Tubereuze sclerose is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij 1 op de 6.000 pasgeborenen in de Verenigde Staten. Ongeveer 40.000 tot 80.000 mensen in de Verenigde Staten hebben tubereuze sclerose . De prevalentie in Europa wordt geschat op ongeveer 1 op 25.000 tot 1 op 11.300.
Aanbevolen:
In welk stadium bevindt Zweden zich in het demografisch transitiemodel?
Zweden bevindt zich momenteel in fase 4 van het demografische transitiemodel met: Geboortecijfer en sterftecijfer zijn beide relatief laag, stabiele populatie. Dalingssnelheid van natuurlijke aanwas
Welk land bevindt zich in fase 1 van het demografisch transitiemodel?
In stadium 1 zijn de geboorte- en sterftecijfers beide hoog. De populatie blijft dus laag en stabiel. Plaatsen in de Amazone, Brazilië en plattelandsgemeenschappen van Bangladesh zouden zich in dit stadium bevinden
Welk deel van het zenuwstelsel bevindt zich door het hele lichaam?
Het zenuwstelsel bestaat uit twee hoofdonderdelen: Het centrale zenuwstelsel bestaat uit de hersenen en het ruggenmerg. Het perifere zenuwstelsel bestaat uit zenuwen die zich aftakken van het ruggenmerg en zich uitstrekken naar alle delen van het lichaam
Welk bot van het onderbeen bevindt zich aan de zijkant van het been?
De patella is de knieschijf en articuleert met het distale dijbeen. De tibia is het grotere, gewichtdragende bot aan de mediale zijde van het been, en de fibula is het dunne bot van het laterale been
In welk deel van het mediastinum bevindt zich het hart?
Het mediastinum is het gebied in de borstkas tussen de longen dat het hart bevat, een deel van de luchtpijp (de luchtpijp), de slokdarm en de grote bloedvaten, waaronder de opstijgende aorta (de grote slagader die bloed uit de linker hartkamer van het hart vervoert). op weg naar de rest van het lichaam) en rechts en links