Video: Wat is een PTEN-mutatie?
2024 Auteur: Michael Samuels | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 01:49
Wat is de PTEN-gen ? PTEN is een gen dat helpt voorkomen dat cellen zich vermenigvuldigen en uit de hand lopen. Het is een van de vele genen die als "rem" dienen en voorkomen dat dolende cellen tumoren vormen. Als u wijzigingen heeft, of een mutatie , in uw PTEN-gen , niet-kankerachtige tumoren, hamartomen genaamd, kunnen zich in uw lichaam vormen.
Vervolgens kan men zich ook afvragen, waar staat PTEN voor?
Fosfatase en tensine homoloog (PTEN) is een eiwit dat bij mensen wordt gecodeerd door het PTEN-gen. Mutaties van dit gen zijn een stap in de ontwikkeling van veel kankers.
Wat is ook de abnormale functie van PTEN? Het PTEN-gen geeft instructies voor het maken van een enzym dat in bijna alle weefsels in de lichaam . Het enzym werkt als een tumoronderdrukker, wat betekent dat het helpt bij het reguleren cel delen door te voorkomen dat cellen te snel of ongecontroleerd groeien en delen.
Evenzo, wat veroorzaakt PTEN-mutatie?
Oorzaken van PTEN hamartoma tumor syndroom De aandoening kan worden geërfd of veroorzaakt door "nieuw" mutaties in een van de zaadcellen van de vader, in de eicellen van de moeder of in een cel van de zich ontwikkelende foetus. De rol van de PTEN-gen is om een enzym te produceren dat fungeert als onderdeel van een chemische route om cellen te signaleren om te stoppen met delen.
Wat zijn de symptomen van het Cowden-syndroom?
Andere tekenen en symptomen van het syndroom van Cowden kunnen goedaardige ziekten van de borst, schildklier en endometrium zijn; een zeldzaam, goedaardig brein tumor ziekte van Lhermitte-Duclos genoemd; een vergroot hoofd ( macrocefalie ); autisme spectrum stoornis; verstandelijk gehandicapt ; en vasculair (het netwerk van bloedvaten van het lichaam)
Aanbevolen:
Wat is een gelokaliseerde ballon zoals een vergroting van een slagader?
Aneurysma. Een gelokaliseerde zwakke plek of ballonachtige vergroting van de wand van een slagader. angina. Een aandoening waarbij ernstige episodes van pijn op de borst optreden als gevolg van een onvoldoende bloedtoevoer naar het myocardium; ook bekend als angina pectoris
Wat is een voorbeeld van een direct restauratief dentaal materiaal voor een klasse II-restauratie?
Amalgaam, composietmaterialen op harsbasis, glasionomeercementen en gecompacteerde goudfolie zijn voorbeelden van directe restauratiematerialen. Indirecte restauraties, zoals inlays, onlays en kronen, worden vervaardigd in een tandtechnisch laboratorium op modellen gemaakt van door de tandarts gemaakte afdrukken van de tand
Wat is het verschil tussen een vroeg endosoom, een laat endosoom en een lysosoom?
1) Ja, pH is een van de verschillen tussen een vroeg en laat endosoom, maar het is niet het enige verschil. Vroege endosomen hebben pH-pompen maar hebben nog geen zure hydrolasen. Zure hydrolasen worden afgeleverd aan late endosomen. 3) Lysosomen breken organische moleculen af: eiwitten, polysachariden, lipiden en nucleïnezuren
Wanneer een kind of baby een verdenking heeft op een luchtwegobstructie door een vreemd lichaam en bewusteloos is, moet u dat doen?
Als het kind bij bewustzijn is, geef dan maximaal vijf rugslagen, gevolgd door vijf borststoten voor zuigelingen of vijf buikstoten voor kinderen (herhaal de reeks totdat de obstructie is opgeheven of de patiënt bewusteloos raakt)
Wat is de chirurgische verwijdering van een geheel of een deel van een long?
Lobectomie: is de meest uitgevoerde chirurgische ingreep waarbij één hele longkwab wordt verwijderd. Pneumonectomie: verwijst naar de verwijdering van een hele long